Malý Jiříček bojuje se vzácnou nemocí. Rodina shání 98 milionů na genovou léčbu

Duchennova svalová dystrofie je vzácné dědičné onemocnění, které postihuje převážně chlapce. V Česku s ní podle odhadů žije přibližně 350 až 400 lidí. Dvouletému Jiříčkovi ji lékaři diagnostikovali ještě před prvními narozeninami. Jeho rodina tak vybírá peníze na jednorázovou genovou terapii v USA, která by podle jeho maminky Petry mohla výrazně ovlivnit další průběh této nevyléčitelné nemoci.

Jiříček dnes působí jako veselý a zvídavý dvouletý chlapec. Rád maluje, hraje si s autíčky a plastelínou, pomáhá babičce na zahradě a nejvíc miluje vodu. Chodí také na plavání, které mu doporučili lékaři. Na první pohled by si většina lidí nevšimla, že má vážnou genetickou nemoc.

Při čekání na lék její syn přestal chodit. Systému chybí lidskost, říká matka

Jeho maminka Petra však měla pocit, že něco není v pořádku, už krátce po jeho narození. „Já jsem prostě cítila, že se něco děje, že je něco špatně, protože tam byly třeba problémy s kojením, pak měl problémy s vyprazdňováním, reflux a spousta takových věcí. Navíc vůbec nespinkal,“ řekla pro iDNES.cz Jiříčkova maminka.

Jiřík navíc trpěl i na záškuby a výrazně se oproti normálnímu zdravému skoro ročnímu kojenci potil. Rodina byla několikrát hospitalizována v nemocnici a maminka postupně vystřídala dvě dětské lékařky. Až třetí pediatrička nechala chlapci přibližně v deseti měsících udělat podrobnější krevní testy. Lékaři pak diagnózu definitivně potvrdili, když bylo Jiříčkovi jedenáct měsíců.

Postihuje chlapce, žena je ale přenašečkou

Duchennova svalová dystrofie je dědičné onemocnění, při kterém tělu chybí protein dystrofin. „Kvůli chybějící důležité svalové bílkovině dochází k opakovanému poškozování svalových vláken. Svalová tkáň postupně zaniká a je nahrazována tukovou a vazivovou tkání,“ vysvětlil pro iDNES.cz přednosta Kliniky revmatologie a rehabilitace 3. lékařské fakulty Univerzity Karlovy a Fakultní Thomayerovy nemocnice Tom Philipp.

Nemoc postihuje převážně chlapce. Žena pak bývá většinou přenašečkou, navíc každému synovi předává padesátiprocentní riziko onemocnění a každé dceři pak padesátiprocentní riziko přenašečství. V Česku s nemocí žije podle dostupných odhadů přibližně 350 až 400 lidí.

První příznaky se podle Philippa obvykle objevují mezi druhým a pátým rokem života. Patří mezi ně například opožděný pohybový vývoj, obtížné vstávání ze země, časté pády nebo postupující svalová slabost.

Dvouletému Jiříčkovi lékaři ještě před prvními narozeninami diagnostikovali Duchennovu svalovou dystrofii, jeho rodina proto vybírá peníze na jednorázovou genovou terapii v USA.

Onemocnění zatím není možné úplně vyléčit. „Včasná léčba, rehabilitace a pravidelná péče neurologů, kardiologů, pneumologů a dalších odborníků však mohou postup nemoci zpomalit a zlepšit délku i kvalitu života,“ doplnil Philipp. Nemoc ale život pacientů zkracuje. Nejčastěji se v současnosti dožívají přibližně 25 až 30 let, při kvalitní léčbě mohou žít i déle než 40 let.

Tuhnutí lýtek jsem oplakala, líčí maminka

Nemoc se u Jiříka zatím projevuje především tuhnutím lýtek, občasným zakopáváním a pády. „Nemohu jen bezmocně přihlížet a čekat, až se jeho stav začne zhoršovat. ‚Pouhé‘ tuhnutí lýtek jsem oplakala – protože vím, že je to první tichý signál, že se nemoc nenápadně plíží,“ uvedla maminka Petra.

Jiříček nyní pravidelně dojíždí na kontroly na dětskou neurologii v Brně. Každý měsíc navíc absolvuje rehabilitaci a maminka s ním denně cvičí.

Naději rodina vidí v jednorázové genové terapii Elevidys, kterou by mohl Jiříček podle informací od bostonského zdravotnického zařízení podstoupit po dovršení čtyř let.

Vpravení takzvaného mikrodystrofinu do těla by mělo pomoci zachovat fungování svalů. „Nemoc by se mu výrazně zlepšila a zachovala by mu zaprvé delší život a zadruhé delší tu chodící fázi a všechno, co je s tím spojené, tedy že by nemusel tak brzo usednout na invalidní vozíček, protože tím to začíná. Nejdřív jde o invalidní vozíček, pak už ani ty ruce nefungují, tak musí být elektrický vozíček a tak dále,“ popsala maminka Petra.

Po devíti měsících doma. Kubík je hrdina, i lékař z Bostonu plakal, líčí dojatá maminka

Petra se původně snažila synovi zajistit účast v některé z klinických studií. Po dobu přibližně osmi měsíců komunikovala se zahraničními nemocnicemi a posílala jim výsledky vyšetření i videa, která měla prokázat, že Jiříček splňuje stanovená kritéria.

Z jednoho pracoviště ve Virginii rodina obdržela také dopis, na jehož základě začala vyřizovat víza. Než se však podařilo všechny administrativní překážky vyřešit, kapacita studie se zaplnila.

Dvouletému Jiříčkovi lékaři ještě před prvními narozeninami diagnostikovali Duchennovu svalovou dystrofii, jeho rodina proto vybírá peníze na jednorázovou genovou terapii v USA.

Petra doufá, že se do Jiříčkových čtvrtých narozenin objeví i další možnosti léčby. V současnosti pro něj zůstává jedinou reálnou nadějí placená genová léčba v Bostonu. Její cena se pohybuje přibližně mezi 3,7 a 4,4 milionem dolarů. Na celkové náklady, které rodina odhaduje zhruba na 98 milionů korun, včetně vyšetření, cesty, pojištění, ubytování a nejméně tříměsíčního pobytu v USA, vypsali na Donio.cz sbírku s názvem „Pomozme Jiříčkovi dostat se k léčbě včas“.

Rodina se navíc snaží sbírku podpořit také dobročinnými aukcemi. Oslovuje tak známé osobnosti, pořadatele koncertů i další možné dárce zážitků a předmětů. Na serveru Dobrobot.cz nyní probíhá dobročinná aukce, do které darovala vstupenky na koncert i kapela Mig 21.