Ječí, buší do věcí i lidí. Může za to vzácná nemoc, líčí máma malého Patrika

Někdy se čtyřletý Patrik usmívá a v klidu si hraje. Často se ale jeho nálada v mžiku mění. „Vzteká se, ječí, hází věcmi, buší do nábytku, ubližuje lidem. Nemůže za to. Má vzácnou nemoc. Potřebuje stálý dohled,“ líčí chlapcova máma. O rodině z Hradce Králové a málo známém ATR-X syndromu se teď dozvídají Češi i cizinci. Díky platformě Donio i Lůce na cestách, která putuje do Itálie a je ambasadorkou sbírky.

Na Patrika se těšili jeho rodiče i dvě sestry. V těhotenství, při porodu, ani dlouho po něm rodina netušila, jak moc se její život změní. Chlapec potřebuje nepřetržitou péči. Stačí chvíle nepozornosti a je schopný ublížit sobě nebo jiným. Přesvědčila se o tom i sociální pracovnice při návštěvě domácnosti.

„Vše před ním schovávám i nábytek mám přišroubovaný, ale nečekaně se dostal k mobilu za mými zády a mrštil jím ženě přímo do obličeje. Byla otřesená, měla modřinu, otok i krátkodobou nemocenskou,“ líčí chlapcova máma Adriana Jelínková.

Už v době, kdy ještě věřila, že její syn Patrik je zdravý, měla pocit, že se vyvíjí mnohem pomaleji než jiné děti. „Vůbec nezvedal hlavičku, ani v roce se ještě neuměl posadit nebo plazit,“ vzpomíná žena.

20 fotografií

Lékaři jí zpočátku tvrdili, že se nic neděje, že někteří chlapci jsou zkrátka pomalejší. Až po delším čase, změně neurologa a genetických testech se rodina dozvěděla, že chlapec má poškozený mozek a další zdravotní potíže související s vzácnou vrozenou nemocí. Diagnóza má název ATR-X syndrom (X-vázaný syndrom alfa-thalasemie a mentální retardace). Zjednodušeně lze říci, že kvůli vadnému genu ATRX tělo vytváří nesprávně fungující bílkovinu, která narušuje vývoj mozku i dalších orgánů.

Primářka: Na celém světě méně než 300 případů

Primářka Ústavu biologie a lékařské genetiky Fakultní nemocnice Motol a Homolka Markéta Havlovicová potvrzuje, že jde o velmi vzácnou genetickou poruchu, která obvykle postihuje jen chlapce. Účinná léčba neexistuje. Vědci však testují různé možnosti úpravy genů s nadějí, že najdou pomoc. „Na celém světě zatím lékaři popsali méně než 300 případů. Naše pracoviště eviduje osm pacientů,“ říká Havlovicová.

Syndrom ATR-X podle ní způsobuje trvalé vývojové opoždění. Projevuje se středně těžkou až těžkou mentální retardací, nápadnými odlišnostmi tvaru obličeje a lebky, ochablými svaly, vrozenými odchylkami ve vývoji pohlavních orgánů i lehčí vrozenou poruchou krve, která může způsobovat chudokrevnost.

Sbírka na Martínka byla úspěchem celého národa, říká šéf platformy Donio

„Pacienti mají často potíže s příjmem potravy, epilepsii i další zdravotní problémy. Mnoho dětí se nikdy nenaučí mluvit ani chodit. Všichni potřebují nepřetržitou péči, která je pro jejich blízké velmi náročná. U dětí se totiž objevují také poruchy chování, včetně záchvatů vzteku nebo agresivity. Spouštěčem se může stát cokoli, co je jim nepříjemné,“ popisuje primářka.

O tom se každý den přesvědčuje i Patrikova máma, která zůstala na tři děti sama. Naštěstí jí pomáhají dcery, hlavně ta nejstarší, sedmnáctiletá. Ale vydechnout si žena může jen pár hodin, kdy je Patrik v denním stacionáři.

„Když jsme tam začali jezdit, cesta autobusem byla utrpením pro všechny. Syn to nesnášel. Od nástupu pištivě ječel tak hlasitě, že jsem se kolikrát rozbrečela, protože nebyl k utišení. Nakonec jsem si obnovila řidičák a koupila kondiční jízdy, abych ho mohla vozit autem,“ líčí jednu z mnoha peripetií chlapcova máma.

Péče o syna jí dává zabrat fyzicky, psychicky, zdravotně i finančně, protože se nemůže vrátit do práce. „Potřebuje pomůcky, rehabilitace a speciální antistresové vybavení, které by ho mělo zklidnit a zbavovat agrese. Jenže to stojí desítky tisíc. Vysoké jsou i ceny v zařízeních, která by syn mohl navštěvovat, až dovrší šest let. Proto jsem založila sbírku na Doniu. Sama všechno nezvládnu,“ dodává Andrea Jelínková.

Cestovatelka Lucie Szakošová před pěší poutí do Itálie strávila den se čtyřletým Patrikem a jeho mámou v Hradci Králové. Chlapec trpí vzácnou genetickou poruchou, která vede k trvalému opoždění vývoje a dalším zdravotním potížím. S příběhem chlapce seznamuje cestovatelka lidi, které potkává na své pouti. Cílem je, aby přispěli do sbírky na platformě Donio nazvané: Těžký start do života: pomožme Patrikovi s ATR-X syndromem.

Právě ji se rozhodla podpořit Češka Lucie Szakošová, která se v polovině července vydala z Anglie pěšky do poutního místa Santa Maria di Leuca na jihu Itálie. Čeká ji pětiměsíční pouť dlouhá přes 3 300 kilometrů. Své zážitky z ní sdílí na Instagramu pod přezdívkou Lůca na cestách. Lidem, které potkává se svou psí souputnicí, čivavou Bárou, vypráví o Patrikovi a jeho nemoci.

Rodinu před začátkem pouti navštívila. Strávila s ní pět hodin a netají, že odcházela vyčerpaná. „V první chvíli jsem měla pocit, že maminka trochu přehání. Jsem pečovatelka a měla jsem těžce postiženou sestru, takže vím, jak k těmto lidem přistupovat. Možná proto byl Páťa zpočátku v klidu, všechno mi ukazoval, hladil Báru. Ale náhle jako by mu přeplo. Báru stiskl tak silně, až vyjekla, a chtěl jí škubat srst. Hned jsem mu stiskla zápěstí v citlivém bodě, což ho donutilo Báru pustit. Pak mě zkoušel tahat za vlasy. A když se jeho máma potřebovala na chvíli vzdálit, vztekal se, že nemůže přes zábranu ve dveřích pokoje za ní. Začal řádit, házel hračkami i vysavačem,“ líčí ambasadorka sbírky pro chlapce.

U sebe teď nosí informace o Patrikovi vytištěné v angličtině, francouzštině a italštině včetně QR kódu, aby zájemci mohli přispět. „Nikdo z lidí, s nimiž jsem o chlapci mluvila, do té doby o syndromu ATR-X neslyšel. Jsem ráda, že moje pouť má hlubší smysl a pomůže někomu, kdo to potřebuje a bude potřebovat celý život. Smekám před maminkou Páti i dalšími lidmi, kteří celodenně pečují o jiné. Zvlášť před samoživitelkami,“ dodává cestovatelka Lucie.