Vzácná a těžko poznatelná nemoc. Že může mít albinismus, žena zjistila až ve třiceti

Albinismus si lidé často spojují s velmi světlou pokožkou a vlasy. Ve skutečnosti má ale mnoho podob a největší potíže pacientům často způsobuje zrakové postižení. Odborníci upozorňují, že řada lidí se správné diagnózy dočká až po letech a některé případy zůstávají nerozpoznané.

Vzácné genetické onemocnění, které se těžko rozpoznává. První příznaky, mezi něž patří i mimovolné pohyby očí nebo výrazné zrakové obtíže, mohou lékaře zavést k jiným diagnózám. Řeč je o albinismu, s kterým v Česku žije přibližně 600 lidí.

Skutečný počet ale může být výrazně vyšší. Pacientská organizace Albína odhaduje až tisíc nemocných. Část z nich totiž nikdy neprojde genetickým vyšetřením nebo není dlouhodobě sledována ve specializovaných centrech.

„Děti s albinismem bývají světlejší než jejich rodiče a sourozenci. Porucha pigmentace se ale různí. V Česku, kde mají děti často světlou pleť i vlasy, se albinismus u malých dětí pozná jen těžko,“ potvrzuje Soňa Daňková z pacientské organizace Albína. I proto se část pacientů seznámí se svou diagnózou až mnohem později.

Její syn má albinismus. Chci zvýšit povědomí o diagnóze, říká influencerka Tereza Šulc

Mezi takové patří i jednatřicetiletá Veronika z Brna. Od dětství žije se zrakovými obtížemi, které jsou pro albinismus typické. Má nystagmus, tedy mimovolné pohyby očí, světloplachost i astigmatismus způsobující rozmazané vidění.

Podezření v ní vzbudila až přednáška během studia speciální pedagogiky. Když vyučující popisovali projevy albinismu, poznávala v nich sama sebe. „Zmínili všechny oční vady, které mám i já. Říkala jsem si, že je to nějaká zvláštní náhoda,“ říká. Na genetickém vyšetření byla teprve před několika měsíci a na výsledky stále čeká. Lékaři jí však podle dosavadních nálezů sdělili, že se s velkou pravděpodobností jedná právě o albinismus.

Diagnózu často potvrdí až genetika

Albinismus je vrozené genetické onemocnění, při kterém organismus nevytváří dostatek melaninu. Jedná se o pigment, který chrání kůži, oči a vlasy. Nemoc je nevyléčitelná a její projevy se mohou výrazně lišit.

„Bohužel se nám v praxi stále stává, že k nám přijde člověk s albinismem, který je léčen s jinou diagnózou, například šilhavostí,“ upozorňuje Jana Kýrová z dětského kožního oddělení Pediatrické kliniky Fakultní nemocnice Brno. Právě genetické testování je dnes považováno za nejspolehlivější způsob potvrzení diagnózy.

Přestože si veřejnost albinismus často spojuje hlavně s odlišným vzhledem, pacientům nejvíce komplikuje život zrakové postižení. „Děti s albinismem často vidí jen kolem dvaceti procent toho, co zdravý člověk. Rozpoznají barvy a prostor, ale nevidí detaily. Brýle mohou zlepšit zrak jen částečně a neumí odstranit hlavní problémy s viděním,“ vysvětluje Markéta Skalická, klinická zraková terapeutka z Centra zrakových vad.

Také Veronika se naučila přizpůsobovat každodenní život svým možnostem. Ve škole sedávala v první lavici, dnes si zvětšuje text na mobilu i počítači. Potíže jí dělá například rozpoznávání lidí na větší vzdálenost nebo čtení čísel autobusů. „Člověk vlastně nemá srovnání, protože takhle vidí celý život. Některé věci dělám automaticky a ani nad nimi nepřemýšlím,“ říká. Za největší omezení považuje nemožnost řídit auto.

Podle Markéty Skalické ale většina pacientů zvládá běžné fungování, pokud má k dispozici vhodné pomůcky a podporu. „Mohou studovat většinu oborů bez omezení a vést samostatný život,“ říká.

Ochrana před sluncem je celoživotní nutností

Nedostatek melaninu ovlivňuje také pokožku. Ta je výrazně citlivější na sluneční záření a hůře se chrání před jeho škodlivými účinky.

„Lidé s albinismem se musí důsledně chránit, protože jejich kůže obsahuje minimum ochranného pigmentu melaninu. UV záření tak pokožku poškozuje výrazně více než u běžné populace a vede k vysokému riziku vzniku nádorů,“ upozorňuje Spyridon Gkalpakiotis, přednosta Dermatovenerologické kliniky Fakultní nemocnice Královské Vinohrady a 3. lékařské fakulty Univerzity Karlovy.

Biologická léčba ekzému je i pro miminka, líčí moderní metodu primář

Pacienti proto používají opalovací krémy s velmi vysokým ochranným faktorem a často nosí ochranné oblečení i během léta. „Kůži mám na albínku docela tmavou, ale i tak si dávám větší pozor na slunce. Mnohem víc se mažu opalovacím krémem a chráním se před slunečním zářením,“ potvrzuje Veronika, která se po letech hledání odpovědí připojila k pacientské organizaci Albína. Dnes pomáhá především rodičům dětí, jimž byla diagnóza nově stanovena.