Vzácná onemocnění ve VFN odhalují včas, pomáhá specializované centrum

Netypické příznaky vzácných onemocnění lékaři často špatně diagnostikují, brzká specializovaná péče je přitom klíčová. Lékaři upozorňují, že ač má některé onemocnění pouze jeden člověk v Česku, nejde o okrajové téma, jelikož v celkovém souhrnu je takto nemocných mnoho. Diagnostice vzácných onemocnění se věnuje specializované centrum Všeobecné fakultní nemocnice.

Irena z pražských Stodůlek už jako malá špatně viděla. Ve škole jí nevěřili, že nepřečte zadání z tabule a lékař ji zpočátku považoval za simulantku. Nenašel totiž v jejích očích nic, co by nasvědčovalo jakékoliv potíži se zrakem.

Diagnóz jsou ale tisíce a praktičtí lékaři a mnohdy ani ambulantní specialisté často vůbec nepomyslí na to, že by se mohlo jednat o některou ze vzácných nemocí. Takovou trpěla Irena.

Brzké stanovení diagnózy je přitom zvlášť u dětí klíčové, aby se stav pacienta nezhoršoval. „Průměrná doba stanovení diagnózy u vzácných onemocnění se totiž pohybuje kolem pěti i více let,“ poznamenala Marie Vajter, primářka Oční kliniky 1. LF UK a Všeobecné fakultní nemocnice (VFN), která má v současnosti Irenu v péči.

Astma není nemoc. Jde o výsledek chování k sobě v průběhu let, říká lektor dýchání

Aby se diagnostiku dařilo provést zavčasu, vznikly Evropské referenční sítě pro vzácná onemocnění – virtuální platformy propojující 375 nemocnic a 1606 špičkových pracovišť napříč 27 zeměmi EU a Norskem. A VFN je jejich součástí.

„VFN pokrývá díky svému specializovanému centru široké spektrum vzácných onemocnění z různých oborů,“ popsal Pavel Michálek, náměstek pro vědu, výzkum a výuku VFN. Díky spolupracující síti expertů mohou lékaři vzájemně sdílet své zkušenosti a konzultovat komplikované případy online.

Sedm center

VFN se zaměřuje na oblasti vzácných onemocnění v sedmi specializovaných centrech: endokrinním, neurologickém, urologickém, očním, metabolickém, chorob imunitního systému a plicní hypertenze.

V péči mají celkem 12 tisíc pacientů se vzácnými diagnózami, jen vloni jich přibyly téměř dva tisíce.

Hantaviry přenášené hlodavci útočí i v Česku. Smrt lesníka objasnila až pitva

„Když jsme začínali z roce 2003, tak jsme v prvním roce viděli pět pacientů s plicní hypertenzí, která je charakteristikou vzácná, ale v populaci úplně dramaticky vzácná není. Jde o hypertenzi, která souvisí s akutní plicní embolií a ta je jednou z nejčastějších a nejzákeřnějších kardiovaskulárních diagnóz,“ okomentoval Pavel Jansa, vedoucí Centra pro plicní hypertenzi II. interní kliniky kardiologie a angiologie 1. LF UK a VFN.

Přibývá diagnostikovaných

Loni počítalo toto centrum 122 nových pacientů. „Čili více než dvacetinásobek původního počtu, ovšem pacientů nepřibylo, přibylo jen diagnostikovaných, protože ve chvíli, kdy je k dispozici péče a centrum, tak je větší povědomí a těch pacientů reálně přibude,“ vysvětlil Jansa.

V průběhu posledních deseti let se zdvojnásobil také počet známých vzácných nemocí, protože se stále objevují nové diagnózy. Také dnes čtyřicetiletá Irena se své správné diagnózy dočkala až ve třiceti letech, a to právě v Očním centru na Karlově náměstí.

“Mám Retinitis pigmentosu (vzácné dědičné onemocnění sítnice způsobující postupnou ztrátu vidění, často vedoucí k těžké zrakové vadě či slepotě, pozn. red.), jsem prakticky nevidomá, mám zbytky zraku, vnímám jen světelné obrysy,“ přiblížila Irena, jak vidí svět.

Nemoci z povolání překvapují. Ubývá covidu, přibývá zničených plic i páteří

Jelikož se jí zrak postupem času stále více ztrácel, byla jí doporučena genová terapie. „Tu první jsem absolvovala v Chorvatsku, protože v té době se u nás ještě neprováděla, druhou ale už tady, na Karlově náměstí, a bylo to za pět minut dvanáct,“ podotkla žena.

Destrukci zraku jí jednorázovým zákrokem na sítnici zastavili, šla však do rizika, že se operace nezdaří a oslepne definitivně. „Jako pro mámu tří dětí je pro mě aspoň částečný zrak lepší než žádný,“ popsala Irena, která ale zákrok statečně podstoupila a vyplatil se.

Lékaři mají pomyslet i na vzácnou nemoc

Vajter operaci své pacientky považuje za úspěšnou a Irenu budou nadále už jen sledovat. Přála by si, aby lékaři při setkání s pacientem s neobvyklými projevy brali v potaz možnost vzácného onemocnění.

“Pouze pět až čtyřicet procent pacientů se vzácnými diagnózami se v současné době dostane do vysoce specializovaných center, podle toho, jaké mají onemocnění. Je otázkou další analýzy, na kolik je to otázka kapacity center a nakolik pacienti bloudí a nevědí, na koho se obrátit,“ podotkla Pavla Doležalová, vedoucí Centra dětské revmatologie a autoinflamatorních onemocnění Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu VFN.