Lékaři na Karlově pomáhají dětem se vzácnými poruchami. Rodiny narážejí na drahou dietu

Dětský areál Karlov oslavil 125. výročí svého vzniku. V budově, kde dříve býval sirotčinec, sídlí Klinika pediatrie a dědičných poruch metabolismu 1. LF UK a VFN. Lékaři zde nejen diagnostikují a léčí malé pacienty, ale věnují se také výzkumu.

Za 60 let se podíleli na objevu více než 30 nových onemocnění. Základem léčby je dieta, která je ale finančně nákladná.

„Zrcadlem kvality zdravotnictví je kojenecká úmrtnost. V době, kdy se klinika otevřela, jich umíralo přes 20 procent. V současné době jsme na 0,25 procenta. Úspěchy jsou dány nejen přístupem k čisté vodě, výživě a očkování, ale i přístupem k antibiotikům a pokrokem v technologiích,“ popsal přednosta kliniky Tomáš Honzík.

Lékaři na klinice například zajistí takzvané ECMO, tedy náhradu funkce plic u novorozence, a to jako jediní v republice. Významnou součástí práce zdejších odborníků je novorozenecký screening.

„U třiceti procent příchozích dětí, z nichž polovina je z Prahy, vyslovili odborníci z celé České republiky podezření na dědičnou metabolickou poruchu,“ uvedl Honzík.

Je známo na 2 300 těchto onemocnění, přičemž plošný screening jich na klinice sleduje dvacet. Přestože je každé toto onemocnění jednotlivě vzácné, dohromady postihují přes procento populace.

Na Karlově dokážou poruchu odhalit pomocí několika kapek krve odebraných tři dny po narození. Včasná diagnostika je totiž klíčová, protože bez rychlého zahájení léčby dochází k poškození zdraví dítěte.

Celoživotní nákladná dieta

Z nejčastějších metabolických nemocí, u kterých je včasné odhalení zásadní, je fenylketonurie. V Česku na ni novorozence vyšetřují od roku 1975. Od té doby ji lékaři podle Honzíka diagnostikovali přibližně tisícovce pacientů.

„Je to porucha látkové výměny, kdy nefunguje správně enzym, který přeměňuje aminokyselinu fenylalanin na tyrozin. Fenylalanin se proto v těle hromadí a bez včasné léčby může závažně poškodit vyvíjející se mozek. Následkem mohou být poruchy vývoje intelektu, epilepsie či poruchy hybnosti nebo zápach moči po myšině,“ přiblížil Honzík.

Celoživotní léčba ovšem výrazně zasahuje do každodenního života. Pacienti musí přísně omezovat příjem přirozených bílkovin. V některých případech jen na několik gramů denně. Potřebné živiny proto získávají ze speciálních přípravků bez fenylalaninu a jídelníček doplňují komerčně prodávanými nízkobílkovinnými potravinami.

„Například kilogram nízkobílkovinné mouky, kterou musím kupovat, vyjde na 250 korun a je rychle spotřebovaná,“ potvrdila Eva Bláhová, matka sedmiletého Beneta, který onemocněním trpí. „Nemůžu skoro nic z normálního jídla, můžu lžičku hrášku, jablíčko celé,“ sdělil prvňáček.

Zbytek jeho jídla se musí skládat z nízkobílkovinných potravin. Pro rodiče je velmi náročné sestavit jídelníček a přitom splnit přesně stanovenou gramáž, proto vše váží.

Bláhová založila Národní sdružení fenylketonurie a jiných dědičných metabolických poruch, které sdružuje podobně postižené pacienty a jejich rodiny. Všichni sdílejí to, že mají velmi nákladný jídelníček.

„Pacienti na to nemají, to jsou strašné částky, kdy se rozhodujete mezi bydlením a dietou. Dospělí pacienti to vyřeší tak, že přestanou dietu držet, ale potom nejsou schopní fungovat. Viděla jsem takové případy na vlastní oči. Mohou se u nich projevit mentální problémy, paměťové výpadky, nemoc mozku, protože nemají na základní léčbu. Stát by ji měl hradit,“ uvedla Bláhová.

Podle jejích zkušeností vyjde dieta zhruba o sedm tisíc korun měsíčně dráž než běžná strava. Velmi by podle ní pomohlo, kdyby speciální mouku a těstoviny mohl předepsat lékař.

Naděje na pomoc i vyléčení

Kvůli tomu se také Bláhová letos v dubnu setkala s ministrem zdravotnictví Adamem Vojtěchem (ANO), který jí přislíbil, že nízkobílkovinné suroviny prosadí do úhrady zdravotními pojišťovnami. „Věřím, že ministr Vojtěch to vážně chce udělat, že jeho příslib zvítězí,“ dodala Bláhová.

Docílit změny v úhradě zmíněných produktů se snaží i lékaři z Karlova. „Zatímco speciální přípravky pro zvláštní lékařské účely jsou hrazené, u komerčních nízkobílkovinných potravin podpora státu chybí i po letech diskusí,“ konstatoval Honzík. Zmínil také možnost léčby pomocí látky podporující funkci příslušného enzymu. Ta může umožnit přijímat více přirozených bílkovin a tím pacientům usnadnit život. Ani zde však zatím u pojišťoven neuspěl.