První genová léčba zachránila ženě zrak, na unikátní operaci čeká sedm pacientů

  7:00
Ostražití a ozbrojení muži v černém vycházejí z areálu Ústavu hematologie a krevní transfuze (ÚHKT). Doprovázejí tým očních specialistů s opancéřovaným kufříkem do pražské Všeobecné fakultní nemocnice (VFN). Ta stojí sice hned naproti, zásilka si ovšem žádá přísná bezpečnostní opatření, stejně jako vhodné teplotní podmínky. Přepravuje se hluboce zmrazený lék Luxtorna v hodnotě několika milionů korun, který za chvíli zachrání zrak třiatřicetileté pacientce.

„Dědičné onemocnění sítnice je velká skupina onemocnění způsobená mutacemi v genech. Pokud jeden z nich, gen RPE 65, nefunguje správně, dochází k hromadění škodlivých látek, poškození buněk sítnice a ztrátě zraku,“ vysvětluje primářka Oční kliniky 1. LF UK a VFN v Praze Marie Vajter.

Za genovou terapií museli dosud čeští pacienti s dědičným onemocněním sítnice do zahraničí. Nyní získala certifikaci k této léčbě VFN, a to jako jediná nemocnice v České republice.

„Jsou to čtyři roky pečlivé práce širokého kolektivu, abychom dostáli všem legislativním doporučením,“ přibližuje přednostka Oční kliniky Jarmila Heissigerová.

Po Martínkovi dívka Míša. Další dítě zachraňuje v cizině drahá genová léčba

Superčisté prostředí

„Jde o geneticky modifikovaný přípravek moderní terapie, kde je česká legislativa nejpřísnější v EU. Vyžaduje naprosto zvláštní režim přípravy, zejména co se týče superčistých prostor, kterými žádná lékárna u nás nedisponuje,“ vysvětluje vedoucí lékárník nemocniční lékárny VFN Michal Janů, jenž tak přípravek chystal v UHKT, který vhodné prostory vlastní. „Příprava byla v superčistých prostorech, které jsou naprosto unikátní, čistší, v nichž by se pracovník pohyboval, nejsou možné,“ upozorňuje.

Onemocnění sítnice zděděné po rodičích

  • Jde o skupinu vzácných chorob, které se mohou přenášet z rodičů na děti.
  • Projevují se snížením zrakové ostrosti, poruchou barvocitu, světloplachostí, zhoršeným viděním za šera nebo omezením zorného pole.
  • Stanovit diagnózu dědičného onemocnění oka může jakýkoliv oftalmolog.

Zdroj: 1. LF UK a VFN v Praze

Na přípravě léčiva pracoval lékárník technolog z VFN ve spolupráci s genovým specialistou z UHKT. „Transport byl za přítomnosti ostrahy, která pomohla zajistit bezpečnost za kontinuálního monitoringu teploty,“ dodal lékárník s tím, že přípravek se musí uchovávat při více než minus 65 stupních.

Ten, kdo jako první lék Luxturna minulý čtvrtek aplikoval, byl Jan Dvořák z Oční kliniky 1. FL UK a VFN. „Výkon, kdy vstoupíme do zadního očního prostoru, je pro nás rutinní záležitost, ale v tomto případě bylo unikátní to, že jsme měli v ruce poprvé léčivý přípravek, který se aplikuje pod sítnici,“ líčí operatér a dodává, že pacientka musela být v celkové anestezii, protože jen operační vstupy měří necelých půl milimetru a kanyla, kterou se lék aplikuje, má zhruba dvě desetiny milimetru v průměru.

„Přípravek se aplikuje pod nervovou vrstvu, kde se rozlije do centrální sítnice,“ dodává Dvořák. Na konci zákroku se do oka aplikuje bublina sterilního plynu, která má za úkol zabránit průniku tekutiny zpět z prostoru pod sítnicí. „Pacientka je prvních čtyřiadvacet hodin polohována na zádech, aby se lék dostal všude, poté se může postupně mobilizovat,“ doplnil s tím, že zákrok proběhl bez komplikací a hospitalizace první pacientky nyní potrvá týden.

Levná výroba extrémně drahých léků. Zajistí ji buňky v lidském těle

Další zákroky připravujeme

Lék vyjde na několik milionů korun a pacientům jej hradí zdravotní pojišťovny, pokud jim žádost schválí. V zahraničí dosud zákrok podstoupili tři pacienti, zbylých sedm se nyní chystá na operaci ve VFN. Podle lékařů je ale nemocných v ČR pravděpodobně víc.

„Neustále je hledáme, myslíme, že někteří ani nevědí, že mají onemocnění na podkladě genové mutace,“ uzavírá Heissigerová.

15. října 2021