„Tehdy jsme nechápali, co se děje, a už vůbec jsme si nedokázali představit, že bychom vychovávali handicapované miminko,“ vypráví Ester, maminka Jakuba Guryči z Rožnova pod Radhoštěm.
Lékaři mu diagnostikovali Toriello–Carey syndrom, extrémně vzácnou nemoc, která byla na celém světě zaznamenána jen u několika desítek případů a v celé Evropě je Kuba jediné dítě s tímto onemocněním.
V roce 2019 byl Jakubův syndrom novou genetickou metodou blíže popsán a nově diagnostikován jako TUBB3 E410K, stal se tak ještě vzácnějším.
Nemocnice zachránila nedonošené dítě, otec po 20 letech věnoval štědrý dar |
Chlapci chybí část mozku, dusí se, má problémy s příjmem potravy, se srdcem a špatně vidí. Podle lékařů neměl nikdy vstát z postele a šanci dožít se ani jednoho roku. Dnes je mu patnáct let, sportuje, chodí do speciální školy a prožívá nastupující pubertu. Bude však až do konce života potřebovat neustálou čtyřiadvacetihodinovou péči.
„Chvěli jsme se nedočkavostí, až ho na JIP uvidíme“
Zpočátku to přitom byl příběh jako každý jiný. Ester a její manžel Miloslav s radostí čekali na příchod vytouženého dítěte. Budoucí maminka pečlivě chodila na předepsané kontroly a absolvovala povinné i doporučené testy. Chtěla mít jistotu, že dítě bude zdravé.
„Zhruba tři týdny před plánovaným porodem mě lékař poslal do nemocnice kvůli slabým srdečním ozvům děťátka. Byla jsem vyděšená, překvapená a samozřejmě taky zvědavá, zda budeme mít holčičku, nebo chlapečka. Druhý den ve 13:37 se nám narodil Kubíček, vážil 2 800 gramů,“ vzpomíná Ester.
Šetrný způsob náhrady srdeční chlopně. V Olomouci už pacienta otevírat nemusejí |
Své dítě, které právě přišlo na svět, pořádně ani neviděla, lékaři ho hned odnesli pryč. Potom přišel anesteziolog, který rodině sdělil, že chlapec má problémy s dýcháním a byl uložen do inkubátoru. Ester si tak své miminko nemohla ani pochovat nebo pohladit, mohla se na něj jen dívat. Krátce nato byl chlapeček převezen z Valašského Meziříčí do Zlína.
„Lékaři mi vysvětlili, že tam jsou na novorozeneckém oddělení lépe vybaveni a mají lepší JIP. Pořád jsem nechápala, co se s mým synem děje. Byly to nejhorší dny mého života,“ hrnou se jí i dnes do očí slzy.
Uběhly čtyři dlouhé dny, než se Ester ve valašskomeziříčské porodnici zotavila natolik, že byla schopná přemístit se do šedesát kilometrů vzdálené nemocnice za Kubou.
„Chvěli jsme se s manželem nedočkavostí, až ho na JIP uvidíme. Byl droboučký, ale poprvé jsem ho mohla mít v náruči a kojit. Děsily nás ty hadičky, sonda a vůbec prostředí, kde se ozývalo samé pípání přístrojů. Říkali jsme si ale, že si později vše doma vynahradíme,“ popisuje.
Každým dnem však Ester byla více a více nervózní. Docházelo jí totiž, že s Kubou něco není v pořádku. A pak to přišlo. Lékaři jí sdělili, že se jim narodil postižený chlapeček. A že má vzácný Toriello–Carey syndrom.
Velké potíže s příjmem potravy
Kubovi chybí důležitá část mozku, která spojuje pravou a levou hemisféru. Vinou této vrozené genetické vady trpí takzvanou Pierre Robinovou sekvencí, což je zjednodušeně řečeno kombinace rozštěpu patra, vysoce uloženého jazyka a malé dolní čelisti.
Děti s touto anomálií mají velké potíže s příjmem potravy. Jakub má navíc problémy se svaly, srdcem i zrakem. Hned bylo zřejmé, že bude postižený růstově i psychomotoricky.
Radost zkalená smutkem. Ženě se narodilo vymodlené dítě, zemřel jí však manžel |
„Po této zprávě zlínského primáře si moc věcí nepamatuji. Po dvou měsících péče v nemocnici se o Kubíčka staralo i Kojenecké centrum ve Valašském Meziříčí, kterým patří velké poděkování. Já to jako matka nezvládla,“ svěřuje se Ester, která skončila na antidepresivech.
Prožívala náročné období. „Nechápala jsem, proč zrovna nás tohle postihlo. Já chci zdravé dítě! křičela jsem. Nedokázala jsem se s tím vyrovnat,“ vysvětluje.
Do kojeneckého centra vzdáleného 20 kilometrů od domova dojížděla každý den, aby chlapce nakrmila odstříkaným mlékem. „Trvalo to dvě hodiny a Kubíček potom všechno zase vyzvracel. Takhle to probíhalo pořád dokola,“ vzpomíná Ester.
Časté kolapsy
Lékaři tak chlapci podávali stravu sondou přímo do žaludku, ke všemu často kolaboval. „Měla jsem dojem, že pro mě život skončil. Myslím, že rodičům, kteří se dostanou do stejné situace jako my, by měl být od začátku k dispozici psychiatr či psycholog a sociální pracovnice,“ říká matka.
„Nikdo si dopředu neumí představit, jaké to je mít postižené dítě a co vlastně má v takové situaci dělat. Netuší, že existuje raná péče, školky, školy a také nadace, které mohou život rodinám s handicapovanými dětmi usnadnit,“ uvědomuje si maminka, která se dodnes bojí, že jí Kubík přestane dýchat.
Je to ploténka, tvrdili jí, jenže měla nádor. Nenechte se odbýt, nabádá spisovatelka |
Guryčovi to však nevzdali. Prodali byt a pořídili bezbariérové bydlení. Po sedmi měsících maminka u chlapce poznala náznak úsměvu. Po roce se začal plazit a zkoušel vydávat slabiky. Ve 14 měsících si sedl a začal si hrát s autíčky. „Byla to dlouhá cesta, ale postupně jsme s manželem viděli, že Kubíček bojuje a chce žít,“ popisuje Ester.
Vše podle přesného řádu
V roce a půl musel Jakub absolvovat operaci ptózy víček, poprvé tedy spatřil svět. To, co je pro některé maminky samozřejmost, byl pro Ester vzácný dar – zjistila, že Kubík není nevidomý. „Na jedno oko nevidí vůbec, ale na to druhé aspoň na čtyřicet procent,“ raduje se maminka.
Péče o chlapce s Toriello–Carey syndromem je pro rodinu čtyřiadvacetihodinovou službou. Manželé chodí do práce na směny, aby se vždy aspoň jeden mohl chlapci věnovat. Všechno v životě Jakuba má naprosto přesný řád – jídlo, léky, cvičení.
„Přesto má Kubík často záchvaty pláče, kdy se nestíhá nadechovat. Když kolabuje, začne promodrávat a přestává dýchat. Začínáme chladit studenou vodou a dáváme mu jiný podnět – píchneme ho špendlíkem do paty, rozsvítíme celý dům, pustíme pračku…“ popisuje Ester s tím, že v poslední době chlapec také zničehonic upadá do bezvědomí. „Nevíme, proč se to děje, ale během Vánoc se to stalo několikrát,“ posmutní.
Statečný boj s nepřízní osudu
Rodina bojuje dál a snaží se pro těžce handicapovaného chlapce dělat maximum. „Chodíme na hippoterapii, canisterapii, jezdíme do lázní. Kuba byl už i v Turecku za delfíny. Delfinoterapie je velice nákladná, ale viděli jsme u něj pak veliké zlepšení,“ vypráví dojatá maminka, která si moc dobře uvědomuje, že bez pomoci dárců by nic z toho nebylo možné. „Naše peníze nám stěží vystačí na léky a základní potřeby,“ krčí rameny.
Díky veškeré této péči Kubík dělá obrovské pokroky. „Je to zázrak, co dokázal a jak moc je statečný. Lékaři nevěřili, že se dožije roku, pochybovali, že se dokáže stravovat jinak než pomocí sondy, že bude vnímat. On všechny tyto chmurné předpovědi rozptýlil,“ bilancuje Ester.
„Je to bojovník se lvím srdcem. Je to anděl, který nás učí životní školu a svým příběhem dokazuje, že slovo nemožné neexistuje,“ dodává dojatá maminka dnes patnáctiletého hocha. Přispívat malému bojovníkovi mohou lidé ve veřejné sbírce na číslo účtu 3928413359/0800.