Dětí jako Jirka, které přijdou na svět s některým ze vzácných onemocnění, se v Česku každý rok narodí stovky. Na většinu z nich nemá současná medicína účinný lék. Právě těmto rodinám už přes třicet let pomáhá Společnost pro mukopolysacharidózu (MPS). Za jejím vznikem stojí olomoucký vysokoškolský profesor Jan Michalík.
Muž žil roky v zajetí vtíravých myšlenek a rituálů, pomohla moderní stimulace mozku |
„Z původního společenství tří rodin v roce 1994 dnes pomáháme čtyřem desítkám, které doma aktivně pečují o své těžce a nevyléčitelně nemocné děti. Bohužel stejně tak velký, ne-li ještě větší, je počet rodin, které o své potomky přišly. V případě tak závažné diagnózy totiž stále platí, že tyto děti povětšinou odcházejí předčasně,“ popisuje Michalík.
Ve Společnosti pro MPS je i sedm rodin z Olomouckého kraje, včetně Frankových z Bludova na Šumpersku s malým Jiříčkem.
Na svého pacienta si primářka dětského oddělení Nemocnice Šumperk Andrea Lysáková vzpomíná úplně přesně. „Jiříček přišel k vyšetření malého vzrůstu, ale zarazilo mě, že má současně těžký nesprávný vývoj kyčlí a problémy s pohybovým ústrojím, pro které byl v dlouhodobé péči ortopedické dětské kliniky,“ popisuje Lysáková.
Mukopolysacharidosa – co to je? Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek a další) s následující poruchou jejich funkce. Zpočátku se většinou děti vyvíjejí normálně, k nástupu obtíží dochází až v dalším vývoji. Jedná se o vrozená, dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena absencí konkrétního životně důležitého enzymu. Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek a další) s následující poruchou jejich funkce. Zpočátku se většinou děti vyvíjejí normálně, k nástupu obtíží dochází až v dalším vývoji. |
„Provedli jsme RTG a následně genetické vyšetření, které bohužel prokázalo mukopolysacharidózu. Její výskyt v populaci je 1:20000. Podle enzymatické poruchy a tíže klinického postižení existuje několik typů. U Jiříčka se jedná o typ IVa, který postihuje pohybový aparát a způsobuje těžké kostní deformity,“ poznamenává.
Naděje zvaná enzymová léčba
Pro maminku po sdělení diagnózy přišel šok. Jiříkova nemoc rodině převrátila život naruby. „Bylo to nepopsatelné, obrovská bolest a temnota,“ svěřuje se Pavlína Franková, která v té době byla těhotná se svým druhým synem Antonínem.
Mukopolysacharidóza, kterou trpí i Jirka, je vrozené, dědičně podmíněné onemocnění látkové výměny, které způsobuje absencí životně důležitého enzymu.
Místo těšení se na miminko a volného času na mateřské v jednom kole jen cestovali po špitálech. „Chvílemi jsme ztráceli elán a chuť do života. Strachovali jsme se, aby Jiřík zůstal zdravý, nikde nic nechytil. Aby mohl podstoupit tuhle a tamtu operaci, vyšetření v celkové narkóze a podobně,“ vzpomíná.
Jirka měl však štěstí. Právě na jeho formu nemoci totiž existuje účinná enzymová léčba. Terapie ho nevyléčí, ale zpomalí vývoj jeho choroby. Čím dříve se nasadí, tím je prognóza a průběh onemocnění lepší.
„Léčba je velice náročná a je potřeba počítat s jejími omezeními a limity, například léčebný enzym jako velká molekula neprostupuje do mozku. Výzkum však v této oblasti pokračuje velice rychle,“ přibližuje Martin Magner z Kliniky pediatrie a dědičných poruch metabolismu Všeobecné fakultní nemocnice v Praze.
Narodil se bez části mozku, neměl přežít rok. Patnáctiletý Jakub vzdoruje vzácné nemoci |
„Na našem pražském pracovišti se zúčastňujeme mezinárodních klinických studií, u kterých se podávají nové formy preparátu, které tyto překážky překonávají,“ doplňuje.
Více energie i radosti ve tváři
Enzymovou léčbu se podařilo prosadit i v případě Jiříka, léky skoro za deset milionů korun hradí pojišťovna. Na infuze, které mu dodávají do těla chybějící enzym, střídavě dojíždí do Prahy a Šumperka. Kvůli pojišťovně musí rodina absolvovat i hospitalizace o průkaznosti léčby.
Šetrný způsob náhrady srdeční chlopně. V Olomouci už pacienta otevírat nemusejí |
„Pozorujeme úbytek bolestí, více energie, delší ušlou vzdálenost a více radosti ve tváři. Pozitivní vliv má léčba i v oblasti vnitřních orgánů, jako jsou plíce nebo srdce,“ vypočítává Pavlína Franková.
Bohužel ani enzymová terapie není všemocná, a tak mukopolysacharidóza ničí kosti, klouby a páteř. Kvůli tomu bude rodina i nadále častými návštěvníky ortopedických operačních sálů. „Víme, že problémy bude mít celý život, který je touto smrtelnou nemocí limitován. Ale snažíme se ze všech sil, aby Jiřík prožíval šťastné dětství,“ uzavírá maminka.
Mukopolysacharidosa Jedná se o vrozená, dědičně podmíněná onemocnění látkové výměny, která jsou způsobena absencí konkrétního životně důležitého enzymu.
Jirka byl jako malý úplně zdravý kluk. Jenže ve 4,5 letech do jeho života nemilosrdně zasáhla mukopolysacharidóza.
Následkem toho dochází k hromadění produktů metabolismu, jež se usazují ve tkáních četných orgánů (játra, slezina, srdce, mozek a další) s následující poruchou jejich funkce. Zpočátku se většinou děti vyvíjejí normálně, k nástupu obtíží dochází až v dalším vývoji.