Před dvěma lety se Šárce Nekorancové a jejímu manželovi Adamu Ovčáčíkovi narodil zdravý syn Artur. Jenže už v šesti týdnech nastal zlom. „Z naprosto zdravého dítěte se nám stala taková hadrová panenka. Arturek přestal hýbat ručičkou a otáčet hlavou. V osmi týdnech už se nehýbal v podstatě vůbec,“ popisuje první příznaky nemoci Nekorancová.
Rodina ihned vyhledala lékaře, jenže se setkávala s názory, že Artur je jen línější dítě. Ale rehabilitace nezabíraly. „Až když bylo Arturovi pět měsíců, dozvěděli jsme se, že má spinální svalovou atrofii typu jedna, tedy tu nejzávažnější,“ vzpomíná Arturův otec Adam Ovčáčík.
Spinální svalová atrofie (SMA) je onemocnění, které se vyznačuje ochablým kosterním svalstvem a sníženou pohyblivostí dítěte. „Pokud se onemocnění neléčí, tak při typu jedna se dítě nikdy neposadí. Opravdu působí hadrovitě, pohyb je velmi omezený,“ říká lékař Ondřej Havlín z Dětské nemocnice Brno.
Artur zpočátku neměl dobré vyhlídky. „Slýchávala jsem, že se nedožije 22. měsíce,“ říká nalomeným hlasem Nekorancová.
Druhé narozeniny však jejich Artur už oslavil a od brněnských lékařů dostala rodina z Rýmařova na Bruntálsku netradiční, ale o to potřebnější dárek.
Přístupu pojišťoven dokázali lékaři změnit
Odborníci z Dětské nemocnice, která spadá pod Fakultní nemocnici Brno, začali Arturovu nemoc léčit rozšířenějším lékem Spinraza. Po rok a půl dlouhé terapii se v medicíně objevila převratná novinka - genová terapie lékem Zolgensma.
Ten se podává pouze jednou za život a do cévy. Doposud ho však pojišťovny neproplácely a rodiny peníze na tuto léčbu sháněly především přes nadační fondy nebo sbírky. Už u těch posledních nakonec pojišťovny lék proplatily, bylo to ovšem po dlouhém tlaku a angažovat se musel i premiér.
Potřebná dávka léku vyjde na zhruba 56 milionů korun. Brněnští lékaři ale na základě výsledků klinických studií přiměli pojišťovny, aby lék hradily.
„Příchod genové terapie na pole léčby SMA je historickým milníkem nejen pro nemocné děti, ale i pro celou medicínu. Největší výhodou oproti dosavadní léčbě je právě to jednorázové podání. Pacient si nemusí opakovaně chodit pro léky, nemusí nic užívat. Dostane jednu infuzi a ten lék už v jeho těle funguje,“ srovnává dětská neuroložka Zdenka Bálintová.
Dosavadní a stále používaný lék Spinraza se aplikuje do páteřního kanálku lumbální punkcí, která je pro dětské pacienty zpravidla bolestivá a traumatizující. Navíc v případě ortopedických komplikací, jako je třeba skolióza, se zavádění léku komplikuje.
Nový lék brněnští lékaři podali Arturovi v polovině října. Od té doby každý týden dojíždí rodina na kontroly. Zlepšení oba rodiče začali pozorovat okamžitě po podání nového léku.
„Arturek posílil, hlavně v ručkách. A začal se šoupat po zadečku po zemi, což nedělal a je to novinka. Ale je třeba říct, že mu ještě pár dnů bude fungovat dávka Spinrazy, kterou dostal v létě. Posílil i v hlase. Nikdy nehulákal nahlas, ale teď už si umí pěkně zařvat,“ srovnává Nekorancová.
Lékaři si však na hodnocení pokroku ještě počkají. Na velkou kontrolu půjde Artur asi za půl roku, kdy ho vyšetří fyzioterapeutka a porovná, jaké pokroky za tu dobu udělal.
Podmínkou léčby je věk i hmotnost
Už teď dvouletý Artur zvládá být podle rodičů relativně soběstačný. „A taky zlobí, jako naprosto zdravé dítě. Je to rarach. A čekáme, jak se to bude dál vyvíjet. Každopádně všechno je to možné jenom díky brněnským lékařům i vedení nemocnice, jsou to naši andělé,“ děkuje Adam Ovčáčík s tím, že právě v Brně konečně dostali naději.
Jen několik dní po Arturovi dostal genovou terapii na spinální svalovou atrofii jiný chlapec a do konce roku ji plánují brněnští lékaři aplikovat i půlroční dívce. Lék však nemohou aplikovat všem dětem, které spinální svalovou atrofií onemocněly.
„Lék je na bázi virového vektoru, do buněk dopraví genetickou informaci, která pacientovi chybí. DNA pak začne chybějící protein produkovat. Omezení je hlavně věkem a hmotností pacienta, protože větší virovou nálož by tělo nezvládlo a lék by nemusel být dostatečně účinný. Dítě musí mít do dvou let věku a třinácti kilogramů tělesné váhy,“ uvádí podmínky Bálintová.
Spinální svalová atrofie je genetické onemocnění. Přenašečem je v naší populaci každý zhruba padesátý člověk. „Pokud se potkají dva přenašeči, je pravděpodobnost, že jejich potomek bude mít toto onemocnění, až pětadvacet procent,“ sděluje Havlín.
Lidé, kteří uvažují o dítěti, se mohou nechat geneticky vyšetřit. I pokud jsou přenašeči, šance na zdravého potomka stále existuje. „Je cesta umělého oplodnění,“ dodává Havlín.